Hiperbilirrubinemias hereditarias: un diagnóstico diferencial a considerar en ictericia / Hereditary hiperbilirrubinemias: a differential diagnosis to considerer in icterus

Las hiperbilirrubinemias hereditarias (HBH) son patologías originadas por defectos en las enzimas y proteínas que participan del metabolismo de la bilirrubina. El clearence de bilirrubina incluye captación y almacenamiento en hepatocitos, conjugación, excreción hacia la bilis y recaptura de su forma conjugada por hepatocitos. Las HBH varían de acuerdo a su patogenia, presentación clínica, niveles de bilirrubinemia y tratamientos disponibles. En general son poco frecuentes, a excepción del Síndrome de Gilbert. Están las que son de predominio indirecto, como el Síndrome de Gilbert y el de Crigler-Najjar, y las de predominio directo, como el Síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor. En general no requieren tratamiento específico y tienen curso benigno, a excepción del Síndrome de Crigler-Najjar para el cual existen medidas terapéuticas específicas a considerar, teniendo un pronóstico reservado para algunas de sus formas de presentación. Es importante el conocimiento de estos síndromes dado el alto índice de sospecha requerido para su diagnóstico y para su diferenciación de otras patologías hepatobiliares de mayor riesgo y severidad.

Hereditary hiperbilirrubinemias (HBH) are pathologies originated from the defect of the enzymes and proteins involved in the metabolism of bilirubin. The bilirubin clearance includes uptake and storage in hepatocytes, conjugation, excretion into bile and recapture of its conjugated form by hepatocytes. HBH vary according to their pathogenesis, clinical presentation, levels of bilirubin and available treatments. Generally they are infrequent, except for Gilbert Syndrome. There are those with indirect bilirubin predominance, such as Gilbert and Crigler-Najjar syndromes, and those with direct bilirubin predominance, including Dubin-Johnson and Rotor syndromes. In general, they do not require specific treatment and have a benign course, with the exception of the Crigler-Najjar Syndrome, for which there are specific therapeutic measures to consider, as well as a reserved prognosis for some of their forms of presentation. The knowledge of these syndromes is important 2 given the high index of suspicion required for its diagnosis and for its differentiation from other hepatobiliary pathologies of greater risk and severity.

A Case with Rotor Syndrome in Hyperbilirubinemic Family / 대한소화기학회지

Rotor syndrome is a rare, benign familial disorder characterized by chronic fluctuating, nonhemolytic and predominantly conjugated hyperbilirubinemia with normal hepatic histology. In contrast to Dubin-Johnson syndrome, there is no liver pigmentation in Rotor syndrome. A 36-year-old man was admitted due to asymptomatic persistent jaundice. His siblings had jaundice with direct hyperbilirubinemia. Physical examination revealed icteric sclerae without hepatosplenomegaly. Laboratory findings showed increased serum bilirubin with direct bilirubinmia. Hepatic uptake and storage capacity of indocyanine green was markedly reduced, while excretion into bile was slightly suppressed. Markedly decreased hepatic uptake and poor visualization of the gallbladder and biliary tract were shown in 99mTc-DISIDA scan. Histology of the liver showed mild steatosis without pigmentation. We report a case with the review of literature.

Metabolismo de la bilirrubina: II. Alteraciones primarias del metabolismo de la bilirrubina / Bilirrubin metabolism: II. Primary changes of the bilirubin metabolism

Las alteraciones estructurales o funcionales que afectan a los sistemas hepático, biliar o hematológico pueden producir acumulación de bilirrubina en los tejidos lo que clínicamente se traduce como ictericia. Las ictericias pueden clasificarse de acuerdo a la cantidad y tipo de bilirrubina sérica predominantemente detectada en hiperbilirrubinemias conjugadas y no conjugada. La hiperbilirrubinemia no conjugada en los niños habitualmente se observa en procesos autolimitados o "benignos" mientras que la hiperbilirrubinemia conjugada traduce siempre un daño hepático serio. Existen diversas condiciones en las cuales el metabolismo anormal de la bilirrubina conduce a enfermedad en el hombre. Los trastornos del metabolismo de la bilirrubina ocurren a diferentes niveles y la expresión clínica de ellas es por lo tanto variable. Los cuadros clínicos pueden dividirse en hiperbilirrubinemia noconjugada hereditaria, hiperbilirrubinemia conjugada hereditaria y en hiperbilirrubinemia no conjugada no hereditaria. En la presente revisión se analizaran únicamente los trastornos primários del metabolismo de la bilirrubina; los trastornos en los cuales se eleva fundamentalmente la bilirrubina conjugada en forma secundaria están más allá de los objetivos de la presente revisión

Síndrome de Gilbert estudo clínico e métodos de diagnóstico com apresentaçåo de seis casos observados pelo autor / Gilbert's syndrome

O autor apresenta as observaçÆes de seis pacientes portadores da Síndrome de Gilbert, diagnosticados e acompanhados em sua clínica particular, nos últimos dois anos, tecendo comentários sobre a conceituaçäo de referida síndrome, sua provável etiopatogenia, benignidade do quadro clínico presente e métodos semiológicos utilizados para seu diagnóstico, compreendendo anammese, exame físico, provas laboratoriais, biópsia hepática com exame histopatológico de fragmentos do fígado, dieta baixa em calorias, ou em lipídios, e testes de contra-prova através do uso oral do fenobarbital. Pôde comprovar, no estudo de seus casos, o aumento discreto ou moderado da bilirrubinemia às custas da fraçäo indireta ou näo conjugada; a normalidade das provas hepáticas realizadas; o aparecimento ou desaparecimento das crises de icterícia, pelo menos em alguns casos, após reduçäo do número de calorias e (ou) prática exagerada de exercícios físicos; a ausência de qualquer tipo de anormalidade no exame histopatológico de fragmentos de fígado, obtidos por biópsia hepática, no único caso em que foi utilizado; e, finalmente, a contraprova da baixa da bilirrubinemia mediante o emprego oral de fenobarbital